Sindrome
Che cos’è la Sindrome di Bardet-Biedl?
La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una malattia rara che colpisce molti organi. In Europa ne soffre circa una persona su 150.000.
Le caratteristiche principali sono:
- dita sovrannumerarie delle mani o dei piedi,
- problemi progressivi alla vista, che si manifestano inizialmente con difficoltà a vedere di sera e/o nella parte lateralmente del campo visivo,
- obesità (con aumento dell’appetito),
- difficoltà nell’apprendimento,
- infertilità/malformazioni dell’apparato riproduttivo,
- anomalie del rene.
Le caratteristiche secondarie includono dita fuse o corte, diabete, anomalie del comportamento, scarsa coordinazione, assenza di olfatto, anomalie di bocca e denti, anomalie delle ghiandole endocrine, malformazioni di stomaco o intestino, malformazioni del torace o dell’addome.
La diagnosi richiede la presenza di quattro caratteristiche principali o tre caratteristiche principali e due secondarie. Il test genetico può confermare il sospetto clinico.
La causa della malattia è infatti genetica, dovuta a mutazioni in specifiche regioni del DNA. I genitori sono asintomatici, ma hanno una copia della mutazione genetica nel loro DNA che possono trasmettere ai figli, ovvero sono portatori.
A causa del coinvolgimento di diversi organi, i pazienti hanno bisogno di essere seguiti nel tempo da un panel di diversi specialisti.
Molte delle manifestazioni cliniche della sindrome non hanno una terapia specifica. Fanno eccezione l’iperfagia (aumento del senso della fame) e l’obesità. Recentemente è stato infatti approvato un nuovo farmaco, Setmelanotide, che riduce la sensazione della fame.