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Quali sono i passi avanti nella ricerca riguardo questa sindrome?

Oggi sappiamo molto dei meccanismi alla base della sindrome. In particolare, sappiamo che fa parte di un gruppo di malattie chiamate ciliopatie. Le ciliopatie sono malattie caratterizzate dalla disfunzione di una parte della cellula chiamata ciglio primario. Il ciglio primario è una sorta di antenna che riceve i segnali dall’esterno ed è coinvolto in moltissime funzioni cellulari.

Lo studio dei meccanismi coinvolti nell’obesità ha portato a capire che nelle persone con BBS manca la capacità di rispondere a un ormone della sazietà, la leptina, e a sviluppare un farmaco, Setmelanotide, che sopperisce alle sue funzioni.

Anche altri aspetti della malattia sono in corso di studio nel tentativo di trovare una terapia o dei meccanismi di prevenzione. Sappiamo ad esempio che non tutti i pazienti con BBS hanno insufficienza renale nonostante le malformazioni del rene per cui agendo su determinati fattori di rischio, ancora oggetto di ricerca, si può prevenire questa problematica.

Una prospettiva interessante su cui si lavorerà nel prossimo futuro è la terapia genica. Questo approccio dà speranza soprattutto per i problemi visivi. E’ stato, infatti, già usato con successo in altre malattie ereditarie dell’occhio, altre forme di distrofia retinica.

Maggiori informazioni

Dott.ssa Miriam Zacchia

CV Dott.ssa Miriam Zacchiascarica

Pubblicazioni scientifiche:

​Renal phenotype in Bardet-Biedl syndrome: a combined defect of urinary concentration and dilution is associated with defective urinary AQP2 and UMOD excretion.
Zacchia M, Zacchia E, Zona E, Capolongo G, Raiola I, Rinaldi L, Trepiccione F, Ingrosso D, Perna A, Di Iorio V, Simonelli F, Moe OW, Capasso G.
Am J Physiol Renal Physiol. 2016 Oct 1;311(4):F686-F694. doi: 10.1152/ajprenal.00224.2016. Epub 2016 Aug 3.PMID: 27488999 
 
The Kidney in Bardet-Biedl Syndrome: Possible Pathogenesis of Urine Concentrating Defect.
Zacchia M, Di Iorio V, Trepiccione F, Caterino M, Capasso G.                                                                                                  
Kidney Dis (Basel). 2017 Jul;3(2):57-65. doi: 10.1159/000475500. Epub 2017 May 17.PMID: 28868293 
 
Bardet-Biedl syndrome: The pleiotropic role of the chaperonin-like BBS6, 10, and 12 proteins.
Gupta N, D’Acierno M, Zona E, Capasso G, Zacchia M.                                                                                                   
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022 Mar;190(1):9-19. doi: 10.1002/ajmg.c.31970. Epub 2022 Apr 4.PMID: 35373910 
 
Metabolomic fingerprinting of renal disease progression in Bardet-Biedl syndrome reveals mitochondrial dysfunction in kidney tubular cells.
Marchese E, Caterino M, Viggiano D, Cevenini A, Tolone S, Docimo L, Di Iorio V, Del Vecchio Blanco F, Fedele R, Simonelli F, Perna A, Nigro V, Capasso G, Ruoppolo M, Zacchia M.
 iScience. 2022 Sep 27;25(11):105230. doi: 10.1016/j.isci.2022.105230. eCollection 2022 Nov 18.PMID: 36281451
 
  
The renal lesions in Bardet-Biedl Syndrome: history before and after the discovery of BBS genes.
Viggiano D, Zacchia M, Simonelli F, Di Iorio V, Anastasio P, Capasso G, De Santo NG
https://giornaleitalianodinefrologia.it/2018/01/the-renal-lesions-bardet-biedl-syndrome-history-before-and-after-the-discovery-of-bbs-genes/

Diffusion tensor imaging for the study of early renal dysfunction in patients affected by bardet-biedl syndrome
Pasquale Borrelli , Miriam Zacchia , Carlo Cavaliere , Luca Basso , Marco Salvatore , Giovambattista Capasso, Marco Aiello 
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34675323/
 
Urine concentrating defect as presenting sign of progressive renal failure in Bardet-Biedl syndrome patients.
Zacchia M, Blanco FDV, Torella A, Raucci R, Blasio G, Onore ME, Marchese E, Trepiccione F, Vitagliano C, Iorio VD, Alessandra P, Simonelli F, Nigro V, Capasso G, Viggiano D.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34084454/

Computational and Structural Analysis to Assess the Pathogenicity of Bardet-Biedl Syndrome Related Missense Variants Identified in Bardet-Biedl Syndrome 10 Gene (BBS10)
Neha Gupta, Mudassar Ali Khan, Giovambattista Capasso , Miriam Zacchia 
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36312387/

Urine Proteomics Revealed a Significant Correlation Between Urine-Fibronectin Abundance and Estimated-GFR Decline in Patients with Bardet-Biedl Syndrome.
Caterino M, Zacchia M, Costanzo M, Bruno G, Arcaniolo D, Trepiccione F, Siciliano RA, Mazzeo MF, Ruoppolo M, Capasso G.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29539623/

Dott.ssa Valentina Di Iorio

CV-Di-Iorio-Valentinascarica

Convegno ASBBI 23 settembre 2023

Testo del convegno

Presentazione 

Pubblicazioni:

Metabolomic fingerprinting of renal disease progression in Bardet-Biedl syndrome reveals mitochondrial dysfunction in kidney tubular cells.   
Salvatore Tolone; Ludovico Docimo; Valentina Di Iorio; Francesca Simonelli; Alessandra Perna; Vincenzo Nigro; Giovambattista Capasso Miriam Zacchia   –  2022
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36281451/

Macular abnormalities in Italian patients with retinitis pigmentosa.   
Francesco Testa, Settimio Rossi, Raffaella Colucci, Beatrice Gallo, Valentina Di Iorio, Michele della Corte, Claudio Azzolini, Paolo Melillo, Francesca Simonelli
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24532797/

The renal lesions in Bardet-Biedl Syndrome: history before and after the discovery of BBS genes: 
Zacchia Miriam; Simonelli Francesca; Di Iorio Valentina; Anastasio Pietro; Capasso Giovambattista  – 2018
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29482283/

Patho-physiology of renal dysfunction in Bardet-Biedl Syndrome  
Zacchia M; Di Iorio Valentina; Capolongo G; Rinaldi L; Capasso G.                                        
https://europepmc.org/article/med/28963828

Genetic characterization of Italian patients with Bardet-Biedl syndrome and correlation to ocular, renal and audio-vestibular phenotype: Identification of eleven novel pathogenic sequence variants
ESPOSITO, GABRIELLA; TESTA, Francesco; ZACCHIA, Miriam; Di Iorio, Valentina; Capolongo, Giovanna; Rinaldi, Luca; ROSSI, Settimio; CAPASSO, Giovambattista; SIMONELLI, Francesca;
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28143435/ 

Mutations in the PCYT1A gene are responsible for isolated forms of retinal dystrophy.
Testa F, Filippelli M, Brunetti-Pierri R, Di Fruscio G, Di Iorio V, Pizzo M, Torella A, Barillari MR, Nigro V, Brunetti-Pierri N, Simonelli F, Banfi S.
 https://iris.unicampania.it/handle/11591/371060


Clinical and Genetic Evaluation of a Cohort of Pediatric Patients with Severe Inherited Retinal Dystrophies.
Di Iorio V, Karali M, Brunetti-Pierri R, Filippelli M, Di Fruscio G, Pizzo M, Mutarelli M, Nigro V, Testa F, Banfi S, Simonelli F.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29053603/

Studi scientifici sulla sindrome di Bardet-Biedl

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