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Contenuto:
INTRODUZIONE
B.B.S. - INTERNATIONAL è una Federazione fondata il 3 ottobre 2020. I 5 paesi fondatori sono: la Francia, l’Italia, gli Stati Uniti, il Regno Unito e i Paesi Bassi.
Il nostro intento è quello di collaborare su una scala globale per sensibilizzare l'opinione pubblica su questa condizione genetica poco conosciuta.
B.B.S. - INTERNATIONAL è stata creata per essere il punto di riferimento per una rete di associazioni nazionali e altri gruppi di sostegno ai pazienti con il B.B.S.
Con questo sforzo unitario ci proponiamo di:
- aumentare la cooperazione in rete,
- migliorare la ricerca,
- raccogliere e pubblicare informazioni sulla BBS.
Tutti i nostri membri fondatori provengono da organizzazioni di pazienti attive e tutti hanno un familiare affetto da B.B.S.
Insieme, siamo la voce di oltre 40.000 pazienti in tutto il mondo.
CHI SIAMO
Con un numero crescente di persone e gruppi che condividono obiettivi comuni e lavorano su attività comuni, è diventato chiaro che si poteva ottenere di più lavorando insieme che non lavorando da soli.
La Federazione BBS - International è stata creata per costituire un organismo centrale per una rete di associazioni nazionali e altri gruppi di sostegno ai pazienti della BBS.
LA NOSTRA SQUADRA:
Presidente: Véronique HELOIR (FR)
Vice Presidente: Francis LESTEL (FR)
Segretaria: Dawn Patricia Hatcher (IT)
Tesoriere: Grégory Bouetel (FR)
CONSIGLIO DI AMMINISTRAZIONE:
TimOgden (USA)
Bendert De Graaf ( Olanda)
Tonia Hymers ( U.K.)
Matthias Kimm (GER)
Kjell Arne ( Norvegia)
I CONSULENTI SCIENTIFICI:
Prof Phil Beales (U.K.) e Prof Helene Dollfus (Francia)
I NOSTRI OBIETTIVI
L'obiettivo principale della Federazione BBS – International è quello di creare una piattaforma in modo da facilitare la collaborazione tra: associazioni internazionali, reti sanitarie, ricercatori e professionisti che lavorano sulla Sindrome di Bardet-Biedl e gruppi di supporto e naturalmente i malati di BBS e le loro famiglie.
In più:
1) Trovare e costruire una rete di tutte le associazioni e le famiglie di persone affette da BBS in modo che considerino la Federazione come un punto di riferimento per creare una forte comunità BBS.
2) Coordinare gli sforzi di ricerca a livello internazionale, riunendo gli istituti di ricerca e i professionisti interessati.
3) Promuovere, sostenere e stimolare lo scambio di conoscenze e la conoscenza della BBS a livello nazionale e internazionale al fine di evitare inutili ripetizioni di risorse importanti.
4) Facilitare e promuovere la comunicazione tra i pazienti, gli operatori sanitari, i ricercatori e le altre organizzazioni che sostengono i malati di BBS e le loro famiglie.
CHE COS’E’ LA SINDROME DI BARDET-BIEDL
La sindrome di Bardet-Biedl è una malattia genetica causata da un'alterazione (mutazione) di un gene. Ad oggi, esistono almeno ventiquattro geni diversi che possono essere responsabili di questa malattia. Si tratta dei geni da B.B.S. 1 a B.B.S. 26
La Bardet-Biedl associa più spesso a obesità, problemi di vista, anomalie delle dita e, in alcuni casi, anomalie renali e genitali.
Spesso sono presenti difficoltà di apprendimento. Possono essere associate altre malformazioni (del cuore, per esempio), ma più raramente.
La sindrome di Bardet-Biedl colpisce sia maschi che femmine, di solito esordisce alla nascita e non è contagiosa. Le manifestazioni e la gravità della sindrome variano notevolmente da persona a persona.
La sindrome di Bardet-Biedl è una malattia rara la cui prevalenza (numero di persone colpite in una popolazione in un determinato momento) è compresa tra 1 su 100.000 e 1 su 160.000 per le popolazioni dell'Europa e del Nord America. Questa sindrome è molto più comune in alcune popolazioni isolate come i beduini del Kuwait, dove la prevalenza è stimata a 1 su 13.500.
TRASMISSIONE
Nella maggior parte dei casi di BBS, entrambi i genitori sono portatori di un gene normale e di un gene recessivo difettoso. Sebbene i genitori abbiano una copia del gene difettoso e siano chiamati portatori della malattia, non sono affetti dalla presenza del gene difettoso.
Affinché si verifichi una malattia recessiva, il bambino deve ereditare due copie difettose del gene, una da ciascun genitore. Il figlio di ogni gravidanza ha una probabilità su quattro di esserne affetto. Se un neonato non è affetto, c'è una probabilità su tre che sia portatore del gene BBS difettoso.
Poiché la sindrome è rara, è improbabile che un portatore abbia figli affetti, a meno che anche il suo partner non sia portatore.
GENETICA
Ad oggi (2024), sono state identificate mutazioni in 24 geni BBS nell'85% dei pazienti affetti da BBS. Ci sono ancora altri geni da trovare, poiché il 15% dei pazienti non presenta una mutazione in uno dei geni BBS identificati.
Alcuni geni sono più comuni di altri: il 38% dei pazienti presenta mutazioni nel gene BBS1 e nel gene BBS10. Tuttavia, i pazienti con mutazioni nello stesso gene BBS possono avere sintomi molto diversi della sindrome: una persona può nascere con dita in più, mentre un'altra con la stessa mutazione può non avere affatto dita in più.
I geni coinvolti in questa sindrome "controllano" la produzione di proteine che svolgono un ruolo nelle ciglia delle cellule. Le cellule hanno ciglia che funzionano come antenne, catturando e trasmettendo informazioni sullo stato del loro ambiente. Quando queste ciglia sono difettose (come accade quando i geni sono mutati) anche alcune funzioni sono alterate. In particolare, le ciglia svolgono un ruolo importante nella visione e nella funzione renale, il che spiega il deficit visivo e le possibili anomalie renali della sindrome di Bardet-Biedl. Sono in corso numerose ricerche per comprendere il ruolo delle ciglia in tutte le manifestazioni della malattia.