A.S.B.B.I.

Associazione sindrome di Bardet-Biedl Italia

La sindrome di Bardet-Biedl

Scoperta della sindrome

Le prime descrizioni inerenti questa complessa condizione clinica risalgono al lavoro del dr. Bardet. Nel 1920, egli identificò i primi soggetti affetti da un quadro clinico caratterizzato dalla presenza contemporanea di obesità, retinite pigmentosa e polidattilia. Due anni più tardi il dr. Biedl, endocrinologo, riportò i dati clinici di 2 fratelli affetti dalla medesima condizione.

Sindrome di Bardet-Biel e sindrome di Laurence Moon

La presenza di paraparesi spastica costituisce un elemento importante sul quale si fonda l’attuale differenziazione tra la sindrome di Bardet –Biedl da quella di Laurence Moon, sebbene ci sia chi consideri le due condizioni come parti dello spesso spettro fenotipico (Laurence-Moon-Bradet-Biedl).

Incidenza

La patologia ha un’incidenza stimata pari a 1/160000 nelle popolazioni europee anche se esistono regioni in cui essa è nettamente più elevata ( Beduini del Kuwait 1/13500, Newfoundland 1/17500)

Manifestazioni cliniche

La patologia è caratterizzata da un interessamento multisistemico particolarmente articolato e complesso nell’ambito del quale possiamo distinguere anomalie maggiori ed anomalie associate. Tra le anomalie maggiori:

Patologia oculare:
circa il 96% dei pazienti mostra la presenza di una distrofia retinica ( rod-cone dystrophy) che viene evidenziandosi nel corso degli anni. Mediamente i primi segni, costituiti dalla difficoltà visiva notturna e serale, sono evidenti attorno ai 9 anni mentre l’età media in cui i pazienti affetti presentano una grave ipovisione è attorno ai 15. L’interessamento oculare della condizione può anche rendersi evidente attraverso il riscontro di nistagmo, miopia, atrofia ottica, distrofia maculare, strabismo glaucoma cataratta
Estremità:
i soggetti affetti presentano frequentemente ( 65-70% a seconda delle casistiche) polidattilia post-assiale. Tale anomalia può essere presente a livello delle 4 estremità o di una soltanto così come può essere costituita da un dito completamente formato o da un’appendice cutanea. Altrettanto frequente e caratteristica è la presenza di brachidattilia, di solito più evidente a carico dei piedi, e di sindattilia cutanea, soprattutto a livello del 2°-3°dito dei piedi
Obesità:
circa il 75% dei soggetti mostra un’obesità generalizzata derivante da una complessa interazione tra iperfagia e alterato assorbimento
Difficoltà di apprendimento:
è frequentemente segnalata la presenza di difficoltà di apprendimento lievi moderate, più evidente e a livello delle prove di performance rispetto a quelle di tipo verbale. I soggetti affetti mostrano inoltre una scarsa memoria a breve termine ed un’eccellente memoria a lungo termine.. Uno studio numericamente consistente ha recentemente segnalato che il 50% circa dei soggetti interpellati frequenta scuole particolari a seguito delle difficoltà visive e/o di apprendimento sebbene i primi anni scolastici vengano frequentati senza soverchi problemi
Anomalie renali e delle vie urinarie:
la frequenza del riscontro di patologia funzionale o strutturale renale è proporzionale al grado di indagine eseguito. In effetti una percentuale significativa dei soggetti opportunamente testati (circa 50%) mostra anomalie morfologiche. Sul piano funzionale frequente il riscontro di polidipsia/poliuria da scarsa capacità di concetrrazione delle urine. Una minima percentuale dei pazienti con BBS sviluppo insufficienza renale terminale ed è inserita nei programmi di trapianto renale.

Trattamento

Il quadro clinico non è ovviamente suscettibile di guarigione nel suo insieme anche se le differenti manifestazioni cliniche vanno attentamente seguite, le possibili complicanze ricercate e le anomalie trattabili affrontate in modo specifico. Nello specifico:

Retinopatia:
sebbene nessun trattamento sia in grado di rallentarne l’evoluzione è importante seguire e preparare il pz ad una vita con ipovisione con specifica educazione ed acquisizione di ausili
Polidattilia:
può essere corretta chirurgicamente
Obesità:
va impostato un trattamento dietetico basato su un accurato calcolo calorico della dieta, combinato con un trattamento comportamentale. Solo in caso di fallimento di queste strategie può essere presa in considerazione l’ipotesi di una terapia farmacologia
Ritardo di sviluppo e di linguaggio, problemi di apprendimento:
vanno accuratamente ricercati, definiti nella loro entità ed indirizzati ad una terapia specifica.
Patologia renale:
a seconda del tipo di problema può essere necessario un trattamento chirurgico, medico o dialitico
Diabete:
è di solito ben controllato con ipoglicemizzanti orali
Ipogonadismo / bassa statura:
la terapia ormonale con testosterone e GH non sembra sortire risultati effettivi

Sostegni e servizi

Certificato di esenzione per malattia rara

Per ottenere il "certificato di esenzione per malattia rara" è necessario rivolgersi alla propria Asl di riferimento.Oltre al diritto di esenzione, questo documento è necessario per accedere a diverse altre forme di assistenza/sostegno.

Il codice della Sindrome di Bardet Biedl è: RN1380

Qui di seguito, come esempio, il sito della Regione Lombardia (vedi in particolare: "Percorso del cittadino").

Assistenza protesica
Con il certificato di esenzione per malattia rara, nella Regione Lombardia è possibile accedere all'esenzione (pressoché totale) per l'acquisto di protesi (occhiali, apparecchi per l'udito, ecc…) seguendo l'iter specificato nel seguente sito: http://www.asl.milano.it/user/Default.aspx?SEZ=2&PAG=135
Richiesta di invalidità civile
A seconda della gravità della sindrome è possibile fare richiesta all'INPS del riconoscimento di invalidità civile (per i minori tale invalidità non è espressa in valori percentuali). Una volta ottenuta la certificazione dell'invalidità civile, è possibile accedere a varie forme di sostegno economico come sotto specificato. http://www.asl.milano.it/ITA/Default.aspx?SEZ=2&PAG=16.
Permessi retribuiti legge 104
http://www.inps.it/portale/default.aspx?itemdir=5941.
Pensioni e prestazioni invalidi civili
http://www.inps.it/portale/default.aspx?itemdir=5745.
Assegni familiari
Una volta ottenuto il certificato di invalidità civile, è necessario specificare nell'eventuale richiesta di assegni famigliari, lo stato di handicap del/la figlio/a a carico http://www.inps.it/portale/default.aspx?itemdir=5790.
Disabili sensoriali intervento alle famiglie per assistente alla comunicazione

In alcune Provincie è previsto un sostegno erogato direttamente alle famiglie per ottenere un determinato numero di ore di assistenza alla comunicazione per gli studenti (a partire dalla scuola materna).

Come esempio: la Provincia di Milano.

I diritti delle persone con disabilità (e dei loro familiari)
http://www.inps.it/docallegati/mig/doc/pubblicazioni/opuscoli/pdfdisabili.pdf.