Associazione Sindrome di Bardet - Biedl Italia
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Dal punto di vista oftalmologico la sindrome di Bardet-Biedl si presenta con una degenerazione retinica.
La patologia viene definita “degenerazione tapetoretinica” in quanto comporta la progressiva sofferenza di tutte le cellule foto recettrici, sia coni sia bastoncelli, anche se spesso con fasi temporali diverse.
Il primo sintomo lamentato dal paziente consiste solitamente nel calo visivo, bilaterale e progressivo, imputabile all’alterazione dei coni tipica delle fasi iniziali della malattia. All’esame del fundus dell’occhio corrisponde un aspetto anomalo della regione maculare definito “bull’s eye”. L’aspetto oftalmoscopico è in realtà lieve e difficile da evidenziare con la sola osservazione e viene rilevato meglio con esami strumentali, in particolare la fluorangiografia retinica, l’autofluorescenza, e l’OCT. Solitamente nei pazienti affetti da sindrome di Bardet-Biedl si eseguono solo gli ultimi due, in quanto la fluorangiografia è un esame invasivo (richiede l’iniezione di un colorante in vena), che nel caso di questa specifica degenerazione retinica fornisce solo informazioni diagnostiche e non indicazioni terapeutiche (al contrario la fluorangiografia è molto utilizzata nelle maculopatie senile dove la diagnosi di una complicanza neovascolare permette di procedere alla terapia laser ).
L’esame OCT (tomografia ottica a luce coerente) permette di evidenziare un assottigliamento del tessuto retinico in regione maculare (espressione della sofferenza dei fotorecettori), mentre con l’autofluorescenza si apprezzano le alterazioni e le sofferenze dell’epitelio pigmentato, ovvero lo strato adiacente alla retina con cui i fotorecettori stabiliscono stretti contatti sia di tipo fisico sia metabolico.
La compromissione dei bastoncelli si manifesta come difficoltà visiva nella penombra e restringimento del campo visivo. All’esame del fundus i rimaneggiamenti pigmentari (tipici di altre forme di degenerazione retinica come la retinopatia pigmentosa) sono spesso minimi. Sono invece presenti (soprattutto nelle fasi più avanzate il colorito ceruleo del disco ottico ed il restringimento di calibro dell’albero vascolare).
Il campo visivo può essere valutato con un esame apposito (la perimetria).
Nell’inquadramento e nel follow-up del paziente risulta infine fondamentale l’esecuzione degli esami elettrofisiologici, in particolare l’elettroretinogramma che fornisce informazioni sull’attività elettrica e quindi sullo stato di salute di tutte le cellule retiniche.
La storia naturale tipica della patologia si caratterizza per un esordio precoce dei sintomi (nella prima- seconda decade di vita) che gradualmente progredisce esitando in una seri compromissione della funzione visiva nell’età adulta.
La patogenesi della degenerazione retinica non è nota, anche se le ultime pubblicazioni in materia ipotizzano delle correlazioni con l’integrità dell’apparato cigliare delle cellule retiniche e dell’epitelio pigmentato.
Relazione a cura della dott.ssa Manitto Maria Pia consulente presso l´Ospedale San Raffaele di Milano, in qualità di Responsabile del Servizio di Oftalmologia Pediatrica e Genetica Oculare Socio fondatore e membro del consiglio direttivo della SIOG (società di genetica oculare)